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mutaciones geneticas :Para que puedan surgir nuevas características, es necesario que el ADN de un individuo presente cambios con respecto al de sus progenitores, es decir, una nueva información. Este cambio que ocurre en el ADN se llama mutación. Las mutaciones que ocurren durante la replicación del ADN generalmente afectan a un sólo gen. Otras mutaciones también pueden suceder durante la meiosis, en cuyo caso pueden afectar a todo un cromosoma, lo que involucra grandes regiones de ADN.


La formación de radicales libres

El oxígeno es indispensable para la vida de muchos organismos. Sin embargo, en algunos casos puede ser tóxico, ya que genera radicales libres. Estos son potentes oxidantes de moléculas biológicas como el ADN. Las fuentes de estos radicales, pueden ser endogena, cuando un mal funcionamiento en el transporte mitocondrial conlleva a la formación de estos radicales y exógena, cuando es causada por agentes externos como las radiaciones ionizantes, la luz solar, el humo del tabaco, y otras sustancias oxidoreductoras.

tipos de mutaciones:


Las mutaciones en tejidos germinales

Las mutaciones en los tejidos gaméticos tienen gran importancia para la evolución de la especie. Las mutaciones que ocurren en estas células pueden ser transmitidas a la descendencia. Cuando la descendencia se enfrenta al medio ambiente que la rodea, dichas mutaciones pueden otorgar ventajas o desventajas.

Las mutaciones en tejidos somáticos

Las mutaciones en tejidos somáticos son aquellas que no están involucradas en procesos reproductivos. Por lo tanto, no se heredan a la pro­genie. Sin embargo, estas mutaciones pueden causar drásticas consecuencias en el individuo que las porta, generando individuos con más de un tipo de ADN, es decir celulas en mosaico

Las mutaciones según su efecto

Según el efecto que tienen sobre un individuo o una especie, las mutaciones se clasi­fican en:

Las mutaciones benéficas

Las mutaciones benéficas son aquellas que traen ventajas para una especie. Por ejem­plo, algunas mutaciones en el gen que codifica para la hemoglobina produce proteínas con mayor capacidad para capturar el oxígeno. Estas mutaciones son la base para que la selección natural pueda explicar la evolución.

Las mutaciones neutrales

Las mutaciones neutrales son aquellas que no generan ventaja ni desventaja a los indi­viduos que las poseen. Se supone que no están bajo la presión de la selección natu­ral, sino que se fijarían en las poblaciones por azar. Este tipo de mutaciones explican la teoría neutral de la evolución.

Las mutaciones perjudiales

Las mutaciones perjudiales son fáciles de detectar, porque, en ocasiones, afectan drásticamente la capacidad de supervivencia de los individuos que las poseen. Pueden ser letales para el organismo.

Las mutaciones espontáneas e inducidas

Las mutaciones espontáneas son producidas de forma natural en los individuos. Ocurren por errores durante la replicación, por lesiones en el ADN, etc. Las mutaciones inducidas son consecuencia de agentes mutagénicos, de carácter físico (las radiaciones), químico (el ácido nitróso, etc) o biológico (virus).

Las mutaciones según su extensión

Las mutaciones pueden clasificarse de acuerdo con la extensión del material genético que ha sido afectado. Por ejemplo, mutaciones que afectan la organización de los cromosomas y, en casos más extremos, influyen en la cantidad de cromosomas de un individuo.

Las mutaciones moleculares

Las mutaciones moleculares se caracterizan por afectar pequeñas regiones del ADN, como genes individuales. Este tipo de mutaciones también se conoce como mutaciones puntuales, dado que, en muchos casos, se cambian uno o algunos pocos nucleótidos por otros que no se encontraban inicialmente. Estas mutaciones pueden aparecer espontáneamente o por algún compuesto mutagénico. Un ejemplo de estas mutaciones se da durante el desarrollo embrionario que causa abortos espontáneos.

Por sustitución de nucleótidos

Es el cambio de un nucleótido por otro en el ADN.

Las transiciones: Cambio de una purina por otra purina o una pirimidina por otra pirimidina. Las transversiones: intercambio entre purina-pirimidina.

Por pérdida o inserción de bases

En las inserciones, se añade uno o más nucleótidos en una región pequeña de ADN. Al igual que la deleción o pérdida de pequeños fragmentos de estos.

Las mutaciones cromosómicas o estructurales

Las mutaciones cromosómicas se dan por modificaciones en elnúmero de cromosomas. Afectan la estructura de los cromo­somas y pueden tener más consecuencias que las mutaciones moléculares.


Inversión: Cambio de sentido. Es una reordenación lineal de la secuencia de genes.

Inserción y deleción: Ganancia o perdida de regiones cromosómicas .

Duplicaciones: Es la multiplicación de una misma región cromosómica.

Translocaciones:Un segmento de un gen cambia de posición para estar en otro lugar distinto del mismo gen.

Las mutaciones genómicas o númericas

Estas mutaciones ocurren a gran escala y se caracterizan por­que el número de cromosomas, propios de una especie, cambia en un indivi­duo. Se clasifican en euploidías (poliploidía) y aneuploidías.


La euploidía: Son alteraciones en las que las células tienen uno o más juegos completos de cromosomas adicionales a los que presenta generalmente una especie. Por ejemplo, si una planta posee 2 juegos de cromosomas, tras un evento de euploidía, un individuo pasaría a tener 3 juegos de cromosomas.

La aneuploidía: Son alteraciones en el número de cromosomas del juego completo en un individuo. En organismos diploides, cuando hace falta un cromosoma homólogo se conoce como monosomía, si hay un cromosoma extra se dice que hay trisomía. En la imagen de la derecha, se observa el síndrome de Down, que es una trisomía para el cromosoma número 21.

Las enfermedades genéticas

Las mutaciones son fuente de variabilidad en los seres vivos. Sin embargo, también son la causa de enfermedades genéticas, como:

La anemia falciforme se caracteriza por la producción de glóbulos rojos con forma anormal, lo cual impide transportar el oxígeno de manera adecuada y provoca baja oxigenación en los tejidos y órganos. Esta enfermedad se presenta cuando los dos padres heredan a su hijo los alelos que provoca la enfermedad.

El cáncer puede ser causado por el efecto de radiación, contacto con pesticidas y diversas sustancias químicas. Esta enfermedad ocasiona más muertes en el mundo que cualquier otra. Consiste en el crecimiento desordenado de células en casi cualquier tejido, lo cual genera tumores, que pueden extenderse a otras partes del cuerpo, en un proceso llamado metástasis. Existen personas más propensas que otras a esta enfermedad.

La fibrosis quística provoca la acumulación de una sustancia espesa y pegajosa en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es una enfermedad pulmonar crónica muy común en niños y adultos jóvenes. Es una enfermedad potencialmente mortal. Muchas personas portan el gen que codifica la fibrosis quística, pero se manifiesta sólo cuando hay dos copias del gen.

TENIENDO EN CUENTA TODO EL TEXTO RESPONDE:

DEFINE MUTACIÓN

A QUE SE REFIERE MUTACIÓN MOLECULAR

A QUE SE REFIERE MUTACIÓN CROMOSOMICA

A QUE SE REFIERE MUTACIÓN GENOMICA

REALIZA UN MAPA CONCEPTUAL EXPLICANDO LOS TIPOS DE MUTACIONES

CUALES SON LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS EXPLICA


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